ABSTRACT The National Spanish Institute of Statistics (INE) website is the main means of communication for official statistics in Spain. The INE publishes the annual statistics of deaths according to the cause of death. This vital statistic has improved a lot in recent years; also, thanks to the collaboration from the Autonomous Communities. There are certain areas that could optimize its usefulness. Indicator improvements could include provisional case-counts by causes of death, besides the age-standardization of specified causes of death and the Potential Years of Life Lost by cause of death, for territorial comparison. Meanwhile, the usefulness of social indicators applied to the statistics of death causes could be enhanced, as is the case of education. By updating the databases, it would be possible to maintain the registries of deceased and their causes of death without an annual closure before the statistical publication. Moreover, we could link the databases of demographic records of the population to their health files, to obtain individually the people at risk of sickness or death, and to enable their respective vital, social, health trajectories for statistics. In this way, the INE would increase its leadership and reference on mortality statistics in Spain and EuroStat, as well. Furthermore, the State, Autonomous and municipal administrations could redefine their publication offer into a more specified or innovative statistics of death causes.

RESUMEN El portal del Instituto Nacional de Estadística (INE) es el principal medio de comunicación de la estadística oficial de España. El INE publica la estadística anual de defunciones según la causa de la muerte. Dicha estadística ha mejorado mucho en los últimos años; también, gracias a la colaboración con las Comunidades Autónomas. Existen determinadas áreas que podrían optimizar su utilidad. Entre las mejoras en los indicadores estadísticos podrían estar: los recuentos provisionales de casos por causas de muerte; la estandarización por edad para su comparación interterritorial de las causas específicas y de los años potenciales de vida perdidos según causa; además de la extensión territorial de los indicadores al municipio. A la vez que se podría reelaborar la utilidad de los indicadores sociales aplicados a la estadística de causas de muerte como es el caso de la educación. En la actualización de los registros, cabría: mantener las bases de datos de los fallecidos y sus causas sin el cierre anual tras la publicación estadística e interconectar los registros demográficos de población y los archivos sanitarios para poder disponer individualmente de las personas a riesgo de enfermar o morir, junto con sus respectivas trayectorias sociosanitarias y vitales. Así, el INE acrecentaría su liderazgo y utilidad en la estadística de mortalidad en España y ante EuroStat. Igualmente, las administraciones estatal, autonómica y municipal podrían redefinir su oferta de publicación a una estadística de mortalidad más específica o innovadora.

ABSTRACT Background: Wilson disease (WD) is a rare congenital disease that causes hepatic, neurological or lenticular degeneration due to the accumulation of copper. Sometimes it is incapacitating with implications in the quality of life of those affected and their families. The objective of this work was to identify the needs of medical staff and the social and emotional needs of patients with WD and their families. Methods: A qualitative research was developed in the Valencian Region during 2015-2016, five interviews with medical staff and two focus groups were made, one with family members and another with patients using a script divided into: diagnosis, treatment, health care and quality of life. The information was collected in audio/video and transcribed. An analysis of discourse (professional vs family/affected) determining needs was made. Results: Medical staff felt away from the emotional needs of families and patients and need more information in order to facilitate an early diagnosis. Families expressed difficulties regarding the treatment’s adherence, especially when those patients are teenagers who have doubts about the cooper-free diet. Patients had problems with the treatment’s instructions. Also, those with neurological problems felt stigmatised by the physical consequences. Conclusions: Medical staff need more knowledge about this pathology. Better educational training for them would facilitate the diagnosis. Families and patients need more information about the guidelines for the treatment’s administration and foods that should be excluded from the diet. The correct administration of the treatment will allow those affected to improve their quality of life with a total or partial recovery of their symptoms.

RESUMEN Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de pacientes y familiares. Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entrevistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literalmente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas. Resultados: Los profesionales se mostraron emocionalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico precoz. Las familias expresaron preocupación sobre la adherencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neurológicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad. Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.

ABSTRACT Background: Wilson disease (WD) is a rare congenital disease that causes hepatic, neurological or lenticular degeneration due to the accumulation of copper. Sometimes it is incapacitating with implications in the quality of life of those affected and their families. The objective of this work was to identify the needs of medical staff and the social and emotional needs of patients with WD and their families. Methods: A qualitative research was developed in the Valencian Region during 2015-2016, five interviews with medical staff and two focus groups were made, one with family members and another with patients using a script divided into: diagnosis, treatment, health care and quality of life. The information was collected in audio/video and transcribed. An analysis of discourse (professional vs family/affected) determining needs was made. Results: Medical staff felt away from the emotional needs of families and patients and need more information in order to facilitate an early diagnosis. Families expressed difficulties regarding the treatment’s adherence, especially when those patients are teenagers who have doubts about the cooper-free diet. Patients had problems with the treatment’s instructions. Also, those with neurological problems felt stigmatised by the physical consequences. Conclusions: Medical staff need more knowledge about this pathology. Better educational training for them would facilitate the diagnosis. Families and patients need more information about the guidelines for the treatment’s administration and foods that should be excluded from the diet. The correct administration of the treatment will allow those affected to improve their quality of life with a total or partial recovery of their symptoms.

RESUMEN Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de pacientes y familiares. Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entrevistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literalmente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas. Resultados: Los profesionales se mostraron emocionalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico precoz. Las familias expresaron preocupación sobre la adherencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neurológicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad. Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.

Objective: To analyze the exhaustiveness and reliability of the data on perinatal mortality in two Spanish registries, namely, the National Statistics Institute and the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community and to calculate and compare the perinatal mortality rate (PMR) and its components in native and immigrant women, based on the cases reported to both registries in 2005 and 2006. Methods: Perinatal mortality and its components were defined according to the World Health Organization's criteria. The magnitude of underreporting was calculated by taking into account the frequencies and percentages of deaths not declared for 2005-2006. Rates and their 95% confidence intervals were calculated and compared between native and immigrant women using data from both registries. Results: Fetal and neonatal deaths were substantially underreported in the National Statistics Institute compared with the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community. Moreover, in the National Statistics Institute, some neonatal deaths among the offspring of immigrant women were misclassified as being of Spanish nationality. These two factors distorted the proportion of fetal and neonatal deaths in immigrant women, giving rise to an underestimation of the PMR and its components, since the rates obtained from the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community were higher in immigrant than in Spanish women, particularly among east-European and sub-Saharan women. Conclusions: Our results indicate that both registries are complementary. However, the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community was found to be more exhaustive and to have greater reliability. Our results also suggest the importance of monitoring trends in PMR in the immigrant population in Spain.

Objetivo: Realizar un análisis comparativo de la exhaustividad de los datos sobre mortalidad perinatal en la Comunitat Valenciana recogidos en el Instituto Nacional de Estadística (INE) y en el Registro de Mortalidad Perinatal (RMPCV). Posteriormente, calcular y comparar la tasa de mortalidad perinatal (TMP) y sus componentes en gestantes autóctonas e inmigrantes, tomando como referencia los casos notificados a ambos registros durante 2005 y 2006. Métodos: Se definieron los distintos tipos de mortalidad de acuerdo con los criterios establecidos por la OMS. La magnitud de la infradeclaración se analizó calculando las frecuencias y porcentajes de muertes infradeclaradas para el período 2005-2006. Se calcularon y compararon las diversas tasas entre mujeres autóctonas e inmigrantes de los cuatro grupos mayoritarios a partir de ambos registros, así como los intervalos de confianza del 95% para dichas tasas. Resultados: En el INE existe un importante subregistro de muertes fetales y neonatales. Además, constan neonatos fallecidos de madre extranjera con nacionalidad española asignada. Ambos factores distorsionan la proporción de muertes fetales y neonatales en inmigrantes, y provocan una infraestimación de la TMP y sus componentes en estos colectivos, pues las obtenidas a partir del RMPCV son muy superiores en las mujeres inmigrantes, en particular en las de Europa del Este y las subsaharianas, en comparación con las autóctonas. Conclusiones: En definitiva, nuestros resultados indican que ambos registros son complementarios, pero el RMPCV presenta una mayor exhaustividad y fiabilidad para el cálculo de tasas. Además, sugieren la necesidad de monitorizar la evolución de la TMP en la población inmigrante en España.

Objective: To analyze the exhaustiveness and reliability of the data on perinatal mortality in two Spanish registries, namely, the National Statistics Institute and the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community and to calculate and compare the perinatal mortality rate (PMR) and its components in native and immigrant women, based on the cases reported to both registries in 2005 and 2006. Methods: Perinatal mortality and its components were defined according to the World Health Organization's criteria. The magnitude of underreporting was calculated by taking into account the frequencies and percentages of deaths not declared for 2005-2006. Rates and their 95% confidence intervals were calculated and compared between native and immigrant women using data from both registries. Results: Fetal and neonatal deaths were substantially underreported in the National Statistics Institute compared with the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community. Moreover, in the National Statistics Institute, some neonatal deaths among the offspring of immigrant women were misclassified as being of Spanish nationality. These two factors distorted the proportion of fetal and neonatal deaths in immigrant women, giving rise to an underestimation of the PMR and its components, since the rates obtained from the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community were higher in immigrant than in Spanish women, particularly among east-European and sub-Saharan women. Conclusions: Our results indicate that both registries are complementary. However, the Perinatal Mortality Registry of the Valencian Community was found to be more exhaustive and to have greater reliability. Our results also suggest the importance of monitoring trends in PMR in the immigrant population in Spain.

Objetivo: Realizar un análisis comparativo de la exhaustividad de los datos sobre mortalidad perinatal en la Comunitat Valenciana recogidos en el Instituto Nacional de Estadística (INE) y en el Registro de Mortalidad Perinatal (RMPCV). Posteriormente, calcular y comparar la tasa de mortalidad perinatal (TMP) y sus componentes en gestantes autóctonas e inmigrantes, tomando como referencia los casos notificados a ambos registros durante 2005 y 2006. Métodos: Se definieron los distintos tipos de mortalidad de acuerdo con los criterios establecidos por la OMS. La magnitud de la infradeclaración se analizó calculando las frecuencias y porcentajes de muertes infradeclaradas para el período 2005-2006. Se calcularon y compararon las diversas tasas entre mujeres autóctonas e inmigrantes de los cuatro grupos mayoritarios a partir de ambos registros, así como los intervalos de confianza del 95% para dichas tasas. Resultados: En el INE existe un importante subregistro de muertes fetales y neonatales. Además, constan neonatos fallecidos de madre extranjera con nacionalidad española asignada. Ambos factores distorsionan la proporción de muertes fetales y neonatales en inmigrantes, y provocan una infraestimación de la TMP y sus componentes en estos colectivos, pues las obtenidas a partir del RMPCV son muy superiores en las mujeres inmigrantes, en particular en las de Europa del Este y las subsaharianas, en comparación con las autóctonas. Conclusiones: En definitiva, nuestros resultados indican que ambos registros son complementarios, pero el RMPCV presenta una mayor exhaustividad y fiabilidad para el cálculo de tasas. Además, sugieren la necesidad de monitorizar la evolución de la TMP en la población inmigrante en España.

Since the eighties, health sentinel networks have been active in our country, but with a variety of objectives, methods and different development levels in the autonomous communities. The necessity of standardising the management and harmonising the indicators has concluded in a research project on the Spanish health sentinel networks, one of whose objectives is to establish a guide for work principles and methods. A panel of 23 experts has made a study using the Delphi method to agree, in three consecutive phases, a definition of sentinel network, the objectives and the management principles and other aspects related to the organisation and functioning. Altogether, 41 questions were gathered from a previous draft which needed 80% of consensus in the first phase and 70% in the second. All the experts participated in the first phase, 22 in the second and 20 in the third. A consensus was achieved on 36 questions in the first phase and in 4 of the remaining ones in the second. In the third phase the shape of the guide document was given. The Delphi consensus method has been extremely useful in the resolution of discrepancies and divergences. The experts who were selected outside of the sentinel networks contributed with a wider vision on the objectives and applicability of the health sentinel networks in Spain.

Las redes centinela sanitarias han estado activas en nuestro país desde la década de los años ochenta, con variados objetivos, metodología y diferente grado de desarrollo en las comunidades autónomas donde se han implantado. La necesidad de normalizar el funcionamiento y de armonizar los indicadores ha propiciado un proyecto de investigación de redes centinela sanitarias españolas, uno de cuyos objetivos es establecer una guía de principios y métodos de trabajo. Se ha procedido a realizar un estudio con el método Delphi, en el que un panel de 23 expertos ha consensuado, en 3 fases consecutivas, la definición de red centinela, los objetivos, los principios que deben regirlas y otros aspectos relacionados con la organización y funcionamiento. En conjunto se plantearon 41 cuestiones sobre la base de un primer borrador, las cuales necesitaban un 80% de consenso en una primera fase y un 70% en la segunda. Todos los expertos participaron en la primera fase, 22 en la segunda y 20 en la tercera. Se alcanzó un consenso en 36 cuestiones en la primera fase y en 4 de las 5 restantes en la segunda. En la tercera fase se dio forma definitiva al documento de la guía. El método de consenso Delphi ha resultado extremadamente útil en la resolución de discrepancias y divergencias, obteniéndose una guía válida para redes centinela. Los expertos ajenos a los sistemas centinela del panel seleccionado aportaron una visión más extensa sobre los objetivos y la aplicabilidad de las redes centinela sanitarias en España.

Since the eighties, health sentinel networks have been active in our country, but with a variety of objectives, methods and different development levels in the autonomous communities. The necessity of standardising the management and harmonising the indicators has concluded in a research project on the Spanish health sentinel networks, one of whose objectives is to establish a guide for work principles and methods. A panel of 23 experts has made a study using the Delphi method to agree, in three consecutive phases, a definition of sentinel network, the objectives and the management principles and other aspects related to the organisation and functioning. Altogether, 41 questions were gathered from a previous draft which needed 80% of consensus in the first phase and 70% in the second. All the experts participated in the first phase, 22 in the second and 20 in the third. A consensus was achieved on 36 questions in the first phase and in 4 of the remaining ones in the second. In the third phase the shape of the guide document was given. The Delphi consensus method has been extremely useful in the resolution of discrepancies and divergences. The experts who were selected outside of the sentinel networks contributed with a wider vision on the objectives and applicability of the health sentinel networks in Spain.

Las redes centinela sanitarias han estado activas en nuestro país desde la década de los años ochenta, con variados objetivos, metodología y diferente grado de desarrollo en las comunidades autónomas donde se han implantado. La necesidad de normalizar el funcionamiento y de armonizar los indicadores ha propiciado un proyecto de investigación de redes centinela sanitarias españolas, uno de cuyos objetivos es establecer una guía de principios y métodos de trabajo. Se ha procedido a realizar un estudio con el método Delphi, en el que un panel de 23 expertos ha consensuado, en 3 fases consecutivas, la definición de red centinela, los objetivos, los principios que deben regirlas y otros aspectos relacionados con la organización y funcionamiento. En conjunto se plantearon 41 cuestiones sobre la base de un primer borrador, las cuales necesitaban un 80% de consenso en una primera fase y un 70% en la segunda. Todos los expertos participaron en la primera fase, 22 en la segunda y 20 en la tercera. Se alcanzó un consenso en 36 cuestiones en la primera fase y en 4 de las 5 restantes en la segunda. En la tercera fase se dio forma definitiva al documento de la guía. El método de consenso Delphi ha resultado extremadamente útil en la resolución de discrepancias y divergencias, obteniéndose una guía válida para redes centinela. Los expertos ajenos a los sistemas centinela del panel seleccionado aportaron una visión más extensa sobre los objetivos y la aplicabilidad de las redes centinela sanitarias en España.

Background: The use of tools such as disease registries poses a problem in the case of rare diseases. This study is aimed at describing the current situation concerning rare disease registries in Spain. Methods: The information provided by two Spanish health registries directories prepared by the Spanish Health Assessment Technologies Agencies are employed, a descriptive cross-sectional study being conducted. The registries identified in these directories has been classified as: 1) «Specific rare diseases» 2) «Unspecific but with information on rare disease» and 3) «Non-informative regarding rare diseases». Results: The 2000 directory listed 82 registries, 15.8% of which were classified under Group 1, whilst a total of 107 registries, 16.8% in Group 1, were identified in the 2005 review. The main health registries in Group 2, by topic, were: cancer, mortality, psychiatry and nephrology. No general rare disease registries were found in the directories. Conclusions: Although few in number, health registries do exist in Spain including information on rare diseases. Areas have been identified by topic lacking registries and also information systems or registries unidentified in the sources used. Continuing efforts must be made to improve the information available on rare diseases.

Fundamento: En el caso de las enfermedades raras existen dificultades para utilizar herramientas como los registros de enfermedades. El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registros sobre enfermedades raras en España. Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directorios de registros sanitarios españoles elaborados por la Agencia Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando un estudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estos directorios se han clasificado como: 1) «Específicos de enfermedades raras», 2) «No específicos pero con información de enfermedades raras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras». Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros, de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en la revisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1. Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2 fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En los directorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedades raras. Conclusiones: Aunque escasos, existen registros sanitarios en España con información sobre enfermedades raras. Se han identificado áreas temáticas con carencias de registros y también registros o sistemas de información no identificados en las fuentes utilizadas. Es necesario continuar los esfuerzos por mejorar la información disponible sobre las enfermedades raras.

Background: The use of tools such as disease registries poses a problem in the case of rare diseases. This study is aimed at describing the current situation concerning rare disease registries in Spain. Methods: The information provided by two Spanish health registries directories prepared by the Spanish Health Assessment Technologies Agencies are employed, a descriptive cross-sectional study being conducted. The registries identified in these directories has been classified as: 1) «Specific rare diseases» 2) «Unspecific but with information on rare disease» and 3) «Non-informative regarding rare diseases». Results: The 2000 directory listed 82 registries, 15.8% of which were classified under Group 1, whilst a total of 107 registries, 16.8% in Group 1, were identified in the 2005 review. The main health registries in Group 2, by topic, were: cancer, mortality, psychiatry and nephrology. No general rare disease registries were found in the directories. Conclusions: Although few in number, health registries do exist in Spain including information on rare diseases. Areas have been identified by topic lacking registries and also information systems or registries unidentified in the sources used. Continuing efforts must be made to improve the information available on rare diseases.

Fundamento: En el caso de las enfermedades raras existen dificultades para utilizar herramientas como los registros de enfermedades. El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registros sobre enfermedades raras en España. Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directorios de registros sanitarios españoles elaborados por la Agencia Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando un estudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estos directorios se han clasificado como: 1) «Específicos de enfermedades raras», 2) «No específicos pero con información de enfermedades raras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras». Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros, de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en la revisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1. Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2 fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En los directorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedades raras. Conclusiones: Aunque escasos, existen registros sanitarios en España con información sobre enfermedades raras. Se han identificado áreas temáticas con carencias de registros y también registros o sistemas de información no identificados en las fuentes utilizadas. Es necesario continuar los esfuerzos por mejorar la información disponible sobre las enfermedades raras.